Blog Pribadi Parto | Info Terkini | Hobi Moto

Rabu, 15 Januari 2020

Yuk Ketahui Sindrom Prader Willi!

Adakah di sekitar anda anak yang mengalami kelambatan dalm bertumb dan berkembang? Bersamaan dengan kondisi tersebut, anak juga mengalami keterbelakangan mental? kebiasaan yang seringkali diperlihatkan oleh anak yakni nafsu makan yang tinggi, akan tetapi tidak menunjukan terjadinya pertumbuhan dan perkembangan. Bahkan, kondisi fisik anak tersebut menunjukan keterlambatan meski anak terlihat gemuk.

Prader Willi
Sumber gambar: alodokter.com
Pengertian sindrom prader willi
Awal mulanya pada tahun 1956, ditemukan sindrom tersebut yang disebabkan gejala yang memicu terjadinya obesitas terhadap anak. Kelainan itu dulunya dikenal sebagai hipogonadisme, hipotonia, hipomentia, obesitas (HHHO). Prader-Willi syndrome (PWS) adalah salah satu jenis sindrom yang sangat jarang terjadi (langka). Dari kasus yang terjadi, hanya terdapat 1 dari 10.000 sampai 30.000 orang di dunia mengalami kondisi tersebut. 

Seseorang yang mengalami sindrom prader willi akan mengalami kelainan pada bagian fisik, tingkat kecerdasan, dan gangguan horhon. Terjadinya gangguan tersbeut pada seseorang, dapat mengalami perubahaan seiring dengan perumbuhan seseorang tersebut. 

Penyebab sindrom prader willi
Penyebab terjadinya sindrom prader willi pada seseorang dikarenakan kelainan genetik. Terjadinya gangguan gen tersebut terdapat pada kromosom 15 yang diwariskan seorang ayah yang juga mnegalami sindrom  tersebut. Beberapa kasus yang juga terjadi, seseorang dapat mengalami sindrom tersebut meskipun tidak memiliki kromosom 15. Kelainan tersebut biasanya hasil dari kesalahan acak (sporadis) dalam perkembangan telur atau sperma, tetapi kadang-kadang diturunkan. Hilangnya salinan kromosom 15 yang diwariskan dari seorang ayah kepada anaknya dapat menyebabkan terjadinya keterlambatan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yakni pada otak yang memiliki peran ppenting untuk mengatur perlepasan hormon. Jika hipotalamus tidak adapat berfungsi dengar normal, maka akan menyebabkan terjadinya gangguan pada pola tidur dan pola makan, suasana hati  perkembangan organ seksual, dan suhu tubuh.

Komplikasi sindrom prader willi

Beberapa komplikasi yang dapat dialami oleh seseorang yang menderita sindrom tersebut, seperti:

1. Kegemukan atau obesitas, seseorang yang menderita sindrom tersebut memiliki resiko lebih tinnggi mengalami obesitas. Kondisi tersebut dipicu oleh nafsu makan tang tinggi dan tidak terkontrol. Selain itu, seseorang yang menderia sindrom tersebut juga beresiko mengalami diabeter, tekanan darah tinggi, dan kolestrol. 

2. Komplikasiyang disebabkan oleh  kekurangan hormon, ketika produksi hormon dalam jumlah yang rendah, naka akan menyebabkan ketidaksuburan yang dialami seseoran penderita sindrom tersebut. kurangnya kadar hormon seks dan pertumbuhan juga menyebabkan terjadinya gangguan kepadatan tulang atau osteoporosis. 
Lalu kapan memeriksakan diri ke dokter?

Jika anda menemukan anggota keluarga yang mengalami sindrom tersebut, segera melakukan konsultasi dengan dokter untuk merencanakan kehamilan. Karena sindrom tersebut sifatnya genetis, maka tidak anak yang dilahirkan dari pasangan yang menderita sindrom tersebut dapat juga mengalami sindrom tersebut. konsultasi dilakukan untuk mengetahu kondisi sindrom yang dialami pasngan tersebut dan kemungkinan yang terjadi pada calon bayi. Untuk mengetahui kondisi tersebut akan dilakukan skrining melalui USG, tes darah, dan tes gen yang dilakukan pada kehamilan trimester pertama. Selain itu, apabila ibu sedang hamil sangat dianjurkan untuk melakukan kontrol secara rutin untuk memantau perkembangan jani yang dikandungnya dan kondisi sindrom yang dialami. 

Nah, demikian penjelasan mengenai pengertian sindrom prader willi yang termasuk kelainan genetik pada bayi dan langka terjadi. Apabila anda memerlukan informasi lebih mengenai sindrom tersebut, anda dapat mengakses berbagai informasi pada laman https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-prader-willi .  

1 komentar: